Khoa học hiện nay cho rằng tất cả các tế bào trong cơ thể có chứa DNA giống hệt nhau. Tuy nhiên, một nghiên cứu mới về các tế bào gốc từ da đã phát hiện ra rằng biến thể di truyền phổ biến rộng rãi trong các mô của cơ thể. Theo các nhà nghiên cứu Trường Y Yale cho biết, đây là một phát hiện có ý nghĩa sâu sắc với việc sàng lọc di truyền.

Được đăng trong tạp chí Nature ngày 18/11, nghiên cứu này mở đường cho việc đánh giá mức độ của biến đổi gene, và giúp hiểu nhiều hơn về sự phát triển của con người và bệnh tật.

"Chúng tôi thấy rằng con người được tạo thành từ một cấu trúc khảm của các tế bào với các bộ gene khác nhau”, tác giả Tiến sĩ Flora Vaccarino, Giáo sư Harris về tâm thần học trẻ em tại Trung tâm Nghiên cứu Trẻ em Yale nói. "Chúng tôi thấy 30% đột biến biến thể số lượng bản sao (CNV - copy number variations), đó là các đoạn DNA sẽ bị xóa, nhân bản. Trước đây người ta giả định rằng những biến thể này chỉ xảy ra trong trường hợp của bệnh, như ung thư khảm chúng ta đã nhìn thấy trên da cũng có thể được tìm thấy trong máu, trong não, và các bộ phận khác của cơ thể con người".

Chúng ta có niềm tin rằng các tế bào của chúng ta có cùng một trình tự DNA. Tuy nhiên nhóm nghiên cứu của Đại học Yale đã thách thức điều này.

Một số nhà khoa học đã đưa ra giả thuyết rằng trong quá trình phát triển, khi DNA được sao chép từ mẹ sang tế bào con, có thể là xóa, sao chép và những thay đổi trong trình tự của DNA, và cả một nhóm gene có thể bị ảnh hưởng. Rất khó để kiểm tra giả thuyết này, nhưng trong nghiên cứu mới nói trên, Vaccarino và các đồng nghiệp đã làm được điều đó.

Nhóm nghiên cứu đã sử dụng trình tự toàn bộ hệ gene để nghiên cứu tế bào gốc vạn năng cảm ứng dòng (iPS), đó là các tế bào gốc phát triển từ một tế bào trưởng thành khác biệt. Nhóm nghiên cứu phát triển các tế bào lấy từ tế bào da cánh tay của hai gia đình. Các nhà nghiên cứu này đã dành hai năm để mô tả các dòng tế bào iPS và so sánh chúng với các tế bào da ban đầu.

Trong khi quan sát cho thấy bộ gene của các tế bào iPS gần giống như bộ gene của tế bào da là nguồn gốc của các tế bào iPS này, nhóm nghiên cứu có thể xác định xóa bỏ một số hoặc sao chép liên quan đến hàng ngàn cặp base của DNA. Sau đó, nhóm nghiên cứu thực hiện các thí nghiệm bổ sung để hiểu được nguồn gốc của những khác biệt đó, và cho thấy rằng ít nhất một nửa trong số chúng tồn tại trước trong các phần nhỏ bé của các tế bào da. Những sự khác biệt này đã được tiết lộ trong các tế bào iPS bởi vì mỗi dòng iPS có nguồn gốc từ một, hoặc rất ít, các tế bào da. Vaccarino cho biết những dòng iPS có thể hoạt động như một kính lúp để xem bức tranh về các sự khác biệt di truyền trong các tế bào của cơ thể.

"Những phát hiện này đang định hình các nghiên cứu trong tương lai của chúng tôi, và chúng tôi đang tiếp tục nghiên cứu để xem hiện tượng này có tồn tại trong não người và động vật đang phát triển hay không”, Vaccarino nói thêm.

Vaccarino làm việc với một đội ngũ các nhà nghiên cứu đến từ một số phòng thí nghiệm khác. Nghiên cứu này được tài trợ bởi NIH/NIMH, Simons Foundation và bang Connecticut.